关于纳希姆·霍拉姆（Naseem Khorram）大夫来说俺去也影院，本应是东说念主生中最欢笑的时刻之一，却变成了最令东说念主怯怯的时刻之一。
这位来自洛杉矶的肾病大家在她第二次怀胎时作念了老例血液查抄，这是一种圭臬检测，用于筛查胎儿的千般染色体颠倒，像唐氏概述征之类的。
查抄服从出来时，她惊呆了。服从清楚是“母体染色体 DNA 变异的非典型情况”：宝宝是健康的，可她我方的健康却出了些气象。
测试服从可能因为好多原因被判定为“非典型”，比如像子宫肌瘤这种非癌性增生。不外霍拉姆说，非典型服从也可能和“相等高的”恶性肿瘤发生率策动。
“这是我经历过的东说念主生中最可怕的时刻之一，”如今 36 岁、育有两个年幼犬子的霍拉姆说说念。
“这可不是我能预念念到的，”她说说念。“当有东说念主跟你说可能得了癌症时，起始念念到的即是：‘我还能看着我的犬子们长大吗？’不外我能。”
霍拉姆讲，她的保障给全身 MRI 的用度批了，但她摄取疗养的那家病院拒却了，说不作念全身扫描。
霍拉姆说：“我之是以念念参与 NIH 研究并共享我的故事，部分原因在于，咱们得制定一个决议——医疗保健系统、保障公司、发射科大夫——得志志到，当有东说念主拿到非典型的检测服从时，需要进行突出的成像查抄，需要开展突出的走访，不行无论不顾。”
霍拉姆在确诊之后立时就运行化疗，而且赓续保捏着健康的妊娠状态。
“被这些服从吓到是很广大的，”她讲。“但我真的饱读舞大众为我方去争取，去作念突出的会诊查抄，因为这说不定能救命。”
“咱们能齐在这里简直太运道了”
霍拉姆如今已得胜开脱癌症。
她来岁要跟大夫作念复查，好让大夫赓续监测她的健康气象，不外总体而言，她嗅觉挺可以的。
她正一心念念着跟丈夫以及两个犬子过个舒畅的假期，大犬子如今 3 岁，小犬子 4 个月大。
“我的大犬子呀，真的高出贤慧，而且相等随和，直观还很准。”
“当我经历这一遭的时代，咱们没跟她诠释，毕竟她当时才 3 岁，可她知说念情况不合，就一直陪着我。”霍拉姆说说念。
“我的小犬子，那可太棒啦！我真不敢投诚她才 4 个月大。她老是那么应承，老是在笑。我看着她，心里就念念：‘咱们能齐在这儿，简直太运道啦！’”
霍拉姆是 NIH 研究 的 107 名志愿者中的一员，这项研究计议了产前无细胞 DNA 测序是何如有时检测出母亲体内的癌症的。
在这项研究里，研究服从于本月发表在 《新英格兰医学杂志》 上，差未几有一半——48.6%——产前 DNA 测序服从颠倒的参与者，在体格的某个地点被查出患有癌症。
“起始俺去也影院，咱们可不但愿这项研究让通盘妊妇齐忧心忡忡。这只是一个小的子集，不外亦然个伏击的子集。”新研究的资深作家、尤尼斯·肯尼迪·施莱佛国度儿童健康与东说念主类发展研究所长处戴安娜·比安奇博士说说念。
“这也并非意味着若是你得到这么的服从，就有 48%的患癌几率。”她说。
产前基因检测是为了筛查被称为 胎儿非整倍体 的遗传疾病，如唐氏概述征，即胎儿有一条或多条突出的染色体或缺失一条或多条染色体。
这种筛查——不竭提供给通盘妊妇——包含对母亲血液中来自胎盘的无细胞 DNA 片断的分析。
胎盘是怀胎期间在子宫内发育的器官。它为胎儿提供氧气和养分，同期断根胎儿的无益废料。
比安奇说，产前基因检测可以检测出癌症，因为肿瘤也像胎盘相似将 DNA 片断开释到血液中。
“如果你集中到一份血液样本，你会得到不竭存在的母亲的碎屑的羼杂体；你会得到唯有在怀胎时才有的胎盘；咫尺又有了肿瘤——是以你有这三样东西的羼杂物，这使服从变得芜乱，”她说。
该研究的通盘参与者，从 2019 年 12 月到 2023 年 12 月被纳入研究组，要么是妊妇，要么是产后最多两年；他们莫得着重到任何癌症的迹象或症状，但作为老例护士的一部分，收到了颠倒或无法出具讲明的产前 DNA 测序服从。
研究东说念主员使用全身 MRI 和圭臬会诊测试来识别此前未被发现的患有癌症的参与者。
他们发现，在 107 名吸收到颠倒或无法讲明测序服从的参与者中，有 52 东说念主患有归隐性癌症，即疾病存在，但肿瘤的部位未知。
共有 51 名参与者摄取了活检来阐明癌症会诊。一些癌症自后被认定为淋巴瘤、结直肠癌和乳腺癌。比安奇说，两名患有实体瘤的患者处于 I 期，五名处于 II 期或 III 期，13 名处于 IV 期。13 名 IV 期癌症患者中有 6 名仍有经验摄取可能的诊疗性疗养。
在 51 名患有癌症的参与者中，有 47 东说念主的测序服从呈现出一种高出“芜乱”的模式，最初多个染色体。又名癌症患者莫得可用的测序服从可用。
比安奇说，测序服从中的这种特定模式“看上去像一个相等芜乱的锯齿模式，波及不啻三个东说念主类染色体，你看到线条高潮，你看到线条下跌，这代表着基因组中缺失或肖似的部分。”
这标明具有这种专有测序模式的东说念主可能患癌症的风险最大，“研究东说念主员写说念：“这么的患者应该在书面实验室讲明中被识别出来，以便实时进行癌症筛查。”
比安奇说，颠倒测试服从背后的其他潜在身分有子宫肌瘤或胎询查题。然则当大夫稽察一组颠倒测试服从时，芜乱的测序模式大约鲜艳出是否有更严重的情况发生，母亲可能会从突出的测试中受益。
“有安全的姿色作念突出的测试，咱们知说念咱们仍是大约援手一些生命，因为咱们行径赶紧，”她说。“咱们也知说念，研究中还有其他东说念主的查抄被推迟至生产后，他们因癌症进展的数月蔓延而受罪。”
挂牵斯隆凯特琳癌症中心的分子遗传学家布里塔·韦格尔特博士说，在大大齐与癌症关联的测试服从中所看到的染色体颠倒的芜乱模式是这项研究中“一个相等伏击”的发现，她莫得参与这项新研究。
“这是该研究的一项紧要发现：cfDNA 测序中特定的染色体颠倒模式与妊妇罹患癌症存在关联，”韦格特说说念。
‘这些如实是荫藏的癌症’
许多患有癌症的研究参与者——29 东说念主，占比 55.8%——未进展出该疾病的症状，而 13 东说念主，占比 25%，虽有症状，但他们认为是由怀胎所致。
“这些确凿是归隐于东说念主体内的癌症，”比安奇说说念。
又名患有胰腺癌的参与者称腹部凄冷，她合计是反流所致。比安奇默示，另一位癌症患者出现直肠出血，并认为是痔疮导致的，而痔疮在孕期较为常见。
“咱们研究的底线在于，妊妇应与其他东说念主相似摄取疗养。其疗养不应因怀胎而被推迟，”比安奇说说念。
“有很是多的医学信息和研究清楚，在怀胎期间，哪些化疗药物相较其他药物更为安全，”她说说念。
研究东说念主员指出，参与者的样本“无法代表普通的妊妇群体”，需要更多研究来计议妊妇的无细胞 DNA 测序如安在更泛泛的履行情形中助力癌症病例的识别。
举例，如果患者的产前 DNA 测序测试服从颠倒——且呈现出与癌症关联的紊乱模式——其大夫可将此服从作为进行 MRI 查抄的依据。
比安奇说这是她的但愿。
“由于咱们标明 MRI 成像极为敏锐，一个约束身分在于咱们能否在具有紊乱 DNA 测序模式的妊妇中得回 MRI，以及医疗补助或私东说念主保障是否会承担 MRI 用度，”比安奇说说念。
据揣摸，在好意思国，每年仅有约千分之一的女性在孕期被会诊出患有癌症。但倘若患者的产前 DNA 测序测试服从不具典型性，以及何时开展突出的测试，若能有一些疏浚方针，将会有所助益，韦格特说说念。
纽约大学朗格尼分校珀尔马特癌症中心长岛院区的妇科肿瘤学家埃梅林·阿维基博士称，尽管新研究标明 cfDNA 的颠倒发现需要进一步查抄，但这咫尺并非护士圭臬。
未参与此项新研究的阿维基在一封电子邮件中写说念：研究姿色“并未讲述咱们早期检测关于所发现的通盘癌症的服从是否会产生各异，因为这并非其预期方针。”
她说，无细胞 DNA 具有识别癌症的后劲，不外“咱们哄骗这些技能的格局依旧很伏击，因为它可能会给 50%内容上没问题的女性形成极大的心焦，并带来突出的检测，同期可能会让其他患有未知癌症的女性获益。往时的研究需要测试何如优化使用，从而咱们大约从这项极为令东说念主欣慰的技能中得回最大的益处和最小的危害。”
挂牵斯隆·凯特琳癌症中心的妇科外科大夫莎拉·金博士默示，这是一场实时的策动，因为在好意思国，50 岁以下成年东说念主的癌症发病率捏续高潮。她未参与此项新研究。
字据好意思国癌症协会本年早些时代发布的一份讲明，在 65 岁及以上、50 至 64 岁以及 50 岁以下的成年东说念主中，“从 1995 年到 2020 年，50 岁以下东说念主群是这三个年齿组中唯独总体癌症发病率高潮的群体。”
金说：“在年青患者中，被会诊出的癌症更多。在这个特殊的妊妇群体里，由于无创产前检测已成为主流，我合计这如实为潜在会诊癌症患者提供了专有的机会。”
但她说，关于像产前无细胞 DNA 测序这么的检测，某些癌症可能比其他癌症更容易通过血液检测出来。
金说：“高出是妇科癌症，开释到血液中的无细胞 DNA 量较少，这只是是由于它在患者体内的扩散格局，相较而言，比如结肠癌或乳腺癌是通过血液扩散的。”
抱头摇 裸舞她说：“天然这项技能还不行悉数四肢癌症的筛查器用，但我认为这很伏击，需要进一步发展。因为方针应当是在癌症可疗养之时更早地发现它们。”